染色体异常相关论文
目的 分析扩展性无创产前检测（NIPT-plus）在孕期产前筛查中的临床效果。方法 回顾性分析2017年1月至2021年12月在甘肃省妇幼保健院医......
目的 探讨早孕期NT超声筛查联合孕母血清指标检测对胎儿结构畸形和染色体异常的诊断价值。方法 选择2022年5—8月在龙岩人民医院进......
目的 探讨自然流产、绒毛染色体异常与绒毛组织端粒长度的相关性。方法 选取绒毛组织35例为组，同期绒毛组织70例为对照组。将实验组......
目的 应用高通量测序技术检测早期自然流产绒毛组织染色体，探讨早期自然流产的遗传学病因。方法 高通量测序检测74例早期自然流产孕......
目的 探讨无创产前基因检测联合产前超声在孕中期提示胎儿染色体异常高风险中的作用。方法 随机纳入2020年1月至2021年1月来广东药......
目的 探究胎儿染色体异常早期筛查中超声联合无创产前基因检测的应用价值。方法 选取624例需行羊水细胞染色体核型检测的高危孕妇......
目的 探讨染色体核型分析联合染色体微阵列分析(chromosome microarray analysis,CMA技术在产前诊断应用中的价值。方法 回顾性分......
目的 评价胎儿脉络丛囊肿作为超声软指标在胎儿染色体异常筛查中的临床价值。方法 回顾性分析产前超声诊断的胎儿脉络丛囊肿206例，......
目的 分析1892例男性不育症患者的Y染色体微缺失及染色体核型。方法 根据精液化参数，1892例男性不育症患者分为无精子症组（257例）、少......
目的：探讨3 887例妊娠中期孕妇羊水染色体核型类型和分布，并分析不同产前诊断指征与胎儿染色体异常的关系。方法：回顾性分析本院2014......
目的 分析胎儿颈项透明层（NT）增厚对染色体异常及先天性心脏病（CHD）的影响,探讨超声测量NT厚度在产前诊断中的应用价值。方法 选取105......
目的:分析扩展性无创产前检测（NIPT-plus）用于胎儿染色体异常筛查的效果。方法:选取符合无创产前检测指征的孕妇9 136例,其中6 110例......
目的：分析无创产前基因检测在产科门诊染色体异常筛查中的效果。方法：选取本院诊断的60例血清唐氏筛查高风险孕妇为研究对象，自愿接受......
目的 探讨无创DNA产前检测技术在高龄孕妇产前筛查中的应用价值。方法 在知情同意原则下对2 125例高龄孕妇进行无创DNA产前检测。......
目的 探讨无创产前基因检测联合早孕期胎儿超声检查对胎儿染色体异常筛查的临床效果。方法 选择2020年1月—2021年1月来吉林市人民......
目的 对进行辅助生殖的遗传咨询者进行外周血细胞遗传学分析，探讨生育异常与染色体核型异常的关系，为临床诊疗和遗传咨询提供依据。......
目的：探讨染色体微阵列芯片（CMA）与核型分析对各类异常胎儿产前遗传学诊断价值。方法：以本院2019年1—12月行侵入性产前诊断且遗传学结......
目的 研究颈部透明层（NT）增厚、静脉导管（DV）A波倒置联合妊娠相关血浆蛋白A（PAPP-A）阳性在孕11～14周胎儿染色体异常（CA）筛查中的应用价值。......
目的 了解陵水黎族自治县胎儿肢体畸形的患病情况及评价超声在其产前筛查诊断中的临床价值,并分析胎儿肢体畸形与染色体异常的相关......
期刊
目的 通过对孕早中期流产物进行低深度全基因组拷贝数变异测序(CNV-seq),探讨该技术检测流产物染色体拷贝数变异的临床应用价值.方......
目的 对1例产前诊断嵌合型13号环状染色体病例进行遗传学分析,结合国内外报道文献探讨其发生机制及基因型-表型研究,为临床遗传咨......
目的 调查辅助生殖技术(assisted reproductive technology,ART)与自然受孕筛查结果差异,探讨ART是否增加胎儿染色体异常率.方法 ......
脐膨出是先天性腹壁缺损的一种,其具体发病机制目前尚不明确,可能与腹侧体壁的发育相关,染色体异常及母体因素可能也在其中起到一......
目的 探讨孕早期胎儿脐静脉导管(umbilical venous catheter,UVC)彩色多普勒超声血流频谱参数结合载脂蛋白C1 (apolipoprotein C-1......
目的 观察并分析无创DNA检查低风险的超声软指标异常胎儿的染色体异常检出情况.方法 选取1051例产前无创DNA检查低风险合并胎儿超......
目的 观察将荧光原位杂交技术(fluorescence in situ hybridization,FISH)用于慢性淋巴细胞白血病(chronic lymphocytic leukemia,......
目的 探讨高通量测序在检测复发性流产染色体异常中对其临床治疗的应用价值.方法 收集207例复发性流产组织,通过高通量测序技术对......
目的 研究染色体平衡易位断裂点与男性不育的关系,为临床遗传咨询提供实验依据.方法 抽取患者的外周血进行淋巴细胞培养,制备染色......
目的 探讨羊水产前诊断与无创产前基因检测在产前诊断中的应用价值，为临床诊治提供依据。方法 回顾性分析2018年9月至2021年9月于南......
目的:研讨外周血染色体核型分析在优生优育中的重要作用.方法:选取2020-01至2021-10我院98对不孕不育夫妇,实施外周血染色体染色体......
目的:探讨染色体微阵列分析(CMA)技术在偶发自然流产(SA)遗传学诊断中的应用价值.方法:选取2011年8月至2021年3月在南京医科大学附......
目的:探讨妊娠早期胎儿颈项透明层(NT)增厚的产前遗传学诊断以及与妊娠结局的关系.方法:收集2017年10月至2019年9月在香港大学深圳......
目的 分析无创产前DNA检测(NIPT)在超声软指标(USM)异常胎儿染色体筛查中的应用及相应妊娠结局.方法 纳入在我院经超声检查确认为U......
目的:了解再生障碍性贫血患者中基因突变与染色体异常发生率和特点,分析AA克隆性造血与临床特征和免疫抑制治疗（IST）效果的相关性。......
目的:探究在胎儿染色体异常早期筛查中超声联合无创产前基因检测(NIPT)的准确率.方法:选取2019年1月至2019年12月期间于新疆生产建......
目的分析早孕期稽留流产胚胎染色体异常情况及其相关因素,探究稽留流产遗传学病因。方法本研究以2019年1月～2020年8月期间在南平市......
目的 探讨胎儿超声软指标及高龄妊娠与染色体异常的相关性,为产前筛查、诊断及遗传咨询提供参考依据.方法 在我院产前诊断中心进行......
目的 基于染色体拷贝数变异测序(copy number variation sequencing,CNV-seq)技术对1953例自然流产物进行遗传学检测,探讨流产组织......
期刊
目的:分析无创产前基因筛查联合超声检测诊断染色体异常价值.方法:选取2017年1月-2019年8月本院接诊的孕中期孕妇9200例为研究对象......
目的:17q12微缺失综合征是17号染色体长臂1区2带区域缺失1.4～1.8 Mb引起的一类综合征,主要临床特征为肾和尿道的结构或功能异常、5......
目的:探讨胎儿染色体异常诊断中运用超声软指标的临床效果.方法:选择2015年3月-2020年3月期间我院收治的超声软指标异常孕妇513例......
目的 分析中期妊娠妇女唐氏综合征筛查结果及其对胎儿染色体异常进行预测,为优生优育提供参考.方法 回顾性分析2019年1月—2020年1......
目的探讨NT增厚与染色体异常类型分布情况及其相关性。方法选取2015年1月至2019年12月期间因NT增厚来本院产前诊断中心就诊266例孕......
目的:分析胎儿超声软指标在高危孕妇产前染色体异常诊断中的应用效果.方法:选取2018年1月-2020年9月不同孕周时间染色体异常高危孕......
目的:探讨妊娠中晚期胎儿超声异常与染色体异常之间的关系.方法:选择2015年1月-2020年1月期间我院收治的妊娠中晚期胎儿超声异常孕......
目的了解早孕期、中孕期以及早中孕期整合3种不同筛查方案,筛查胎儿21三体综合征（DS）、18三体综合征（ES）等常见染色体异常的效率。方法......
目的探讨染色体异常核型在广西不孕不育人群中的分布情况、临床表现以及妊娠结局。方法对8546例广西不孕不育患者进行遗传咨询及核......
